Модел на изкуствен интелект, разработен от DeepMind на Google, може да трансформира разбирането ни за ДНК – завършената рецепта за изграждане и функциониране на човешкото тяло – и нейното въздействие върху болестите и откриването на лекарства, според изследователите.
Какво е AlphaGenome?
Наречен AlphaGenome, моделът може да помогне на учените да открият защо незначителни разлики в нашата ДНК ни изложат на риск от състояния като високо кръвно налягане, деменция и затлъстяване. Също така може значително да ускори разбирането ни за генетични заболявания и рак.
Инструмент за разбиране на генома
Разработчиците на модела признават, че не е съвършен, но експертите го описват като „невероятно постижение“ и „значителен пробив“. „Виждаме AlphaGenome като инструмент за разбиране какво правят функционалните елементи в генома, което се надяваме да ускори нашето фундаментално разбиране за кода на живота,“ казва Наташа Латишева, изследователен инженер в DeepMind.
Геномът и неговата тайна част
Човешкият геном се състои от три милиарда букви от ДНК код – представени с буквите A, C, G и T. Около 2% от него са гени, които кодират всички протеини, от които тялото има нужда, за да расте и функционира. Останалите 98%, които са по-малко изучени, са наречени ‘тъмен геном’. Те играят ключова роля в организирането на това как гените се използват в тялото и къде се намират много мутации, свързани с болести.
Ускорение на научните изследвания
AlphaGenome може да анализира един милион букви от кода наведнъж, помагайки да се разплете ‘тъмният геном’. Може да предскаже къде се намират гените, но също така и какво влияе ‘тъмният геном’. Например как той влияе на генната експресия (дали ген е силно активен или потиснат) и изрязването на гени (инструментът, който тялото използва за създаване на различни протеини от един ген).
Възможности на модела
Ключово, моделът може да предскаже въздействието от промяната дори на една буква в генетичния код. Латишева каза, че е „много въодушевена“ от потенциала на модела да разбере кои мутации причиняват болести и помагат да се установи причината за редки генетични заболявания. Моделът на изкуствен интелект може да бъде използван за „добавяне на още едно парче към пъзела за откриване на мишени за лекарства и в крайна сметка за разработване на нови лекарства,“ добави тя.
АлфаГеном в реалната практика
В крайна сметка, той може да бъде използван в синтетичната биология и дизайна на нови ДНК последователности, които могат да бъдат използвани в генното лечение. AlphaGenome беше описан в списание Nature, но беше направен достъпен за некомерсиална употреба миналата година и 3000 учени досега използват инструмента.
Бъдещи перспективи
Д-р Гарет Хоукс от Университета на Ексетър го използва, за да изследва как мутациите могат да променят риска ни от затлъстяване и диабет. Проучвания, които са секвенирали целия генетичен код на десетки хиляди хора, са идентифицирали варианти, свързани със състоянията, но те често се намират в тъмния геном.
„Те пряко влияят на някоя важна част от биологията, която наистина не разбираме,“ каза Хоукс на BBC. Използването на AlphaGenome позволява на изследователите бързо да предскажат какво вършат тези варианти, за да бъдат тествани в лабораторията.
Хоукс каза: „Тези прогнози ще помогнат да се информира кои биологични процеси тези генетични варианти могат да влияят и потенциално да доведат до развитието на лекарства. Не бих казал, че тъмната страна на генома е решена от AlphaGenome, но е голям скок. Наистина съм въодушевен.“
AlphaGenome и раковите изследвания
Ракът е друга област, където моделът на изкуствен интелект може да ускори изследванията. AlphaGenome беше използван да предскаже кои мутации подхранват рак и също така кои са потенциалните мишени за лечение, и кои мутации са случайни.
Признание и награди
Д-р Робърт Голдстоун, ръководител на геномиката в института Франсис Крик, каза, че моделът е „значително постижение в областта на геномиката с изкуствен интелект“ и пробивът е „невероятно техническо постижение“ за „способността му да предскаже генната експресия само от ДНК последователност“.
Заключение
Професор Бен Лиърнер, ръководител на генеративната и синтетична геномика в института Wellcome Sanger, каза, че са тествали AlphaGenome в повече от половин милион експеримента и той се представя много добре. Но той каза, че е „далеч от съвършенството“ и все още има много работа за вършите. „Наистина е вълнуващо време, когато три области, където Обединеното кралство е водещо в света – геномика, биомедицински изследвания и изкуствен интелект – се събират, за да трансформират биологията и медицината,“ каза професор Лиърнер. Екипът в DeepMind спечели Нобеловата награда за химия през 2024 година за работата си върху AlphaFold – система на изкуствен интелект, която предсказва 3D структурата на протеините в тялото. „Смятам, че сме в началото на нова ера на научен напредък, и изкуственият интелект ще даде възможност за редица различни пробиви,“ казва Пушмит Коли, вицепрезидент на науката и стратегическите инициативи в Google DeepMind.
AlphaGenome не работи като големи езикови модели (като ChatGPT), които предсказват следващата дума в последователност. Вместо това, той е „последователно към функция модел“, разглеждащ как промените в текста влияят на значението в края. Той беше обучен на обществено достъпни бази данни с експерименти с човешки и миши клетки. Има общо съгласие, че моделът на изкуствен интелект се нуждае от усъвършенстване. Той е по-малко точен в някои области като предсказване как гените се регулират върху дълги разстояния (повече от 100 000 букви от кода). Екипът също иска да подобри точността на модела в различните тъкани. Един неврон в мозъка, например, има същия генетичен код като биещо сърце, но всеки има различни свойства в зависимост от начина, по който генетичните инструкции се използват във всеки тип клетка.
Източник: https://www.bbc.com