Учени от Манчестър са сред тези, които са помогнали за идентифицирането на неврологично заболяване, което се смята за една от най-честите генетични причини за детска епилепсия. Състоянието, наречено рецесивно RNU2-2-свързано неврологично заболяване, е свързано с припадъци и тежко забавяне в развитието при деца под годинка, в области като реч и ходене.
Значим пробив за семействата
NIHR (Национален Институт за Изследвания в Здравеопазването и Грижите) Биомедицински изследователски център в Манчестър изчислява, че има милиони „носители“ на дефектния ген глобално. Родителите описват пробива като „изключително значим“ и начален пункт за по-добро лечение и разбиране на състоянието.
Разшифроване на гените
Изследователи от NHS Фондацията на Университета в Манчестър анализираха промените в хиляди RNU гени, използвайки данни от Националната Геномна изследователска библиотека на Genomics England (NGRL). Данните NGRL идват от участници в проекта 100,000 Геноми, който изучава ролята на гените в редки здравословни състояния и разглежда как новата информация може да помогне за разработване на нови лечения.
Скритите носители на състоянието
В момента са идентифицирани 84 души, включително петгодишната Ава Бегли, която живее в Сидни, Австралия, като носители на състоянието, но хиляди остават недиагностицирани, коментират изследователите. Ръководителят на изследването, Адам Джаксън, заяви, че изследователите „вярват, че толкова, колкото един на 100 души може несъзнателно да бъде носител на това състояние“.
Живот със състоянието
Д-р Джаксън, академичен клиничен сътрудник в Манчестърския център за геномна медицина, каза: „Ние изчисляваме, че приблизително един на 40,000 души може да живее с това състояние, което го прави едно от най-честите неврологични заболявания в момента.“ Децата със състоянието страдат от тежка епилепсия, включително припадъци, които могат да ги накарат да загубят съзнание. Може също да се наблюдават закъснения в постигането на ключови етапи като ходене или говорене, и състоянието може да доведе до значителни проблеми с ученето.
Ролята на диагнозата
Ава, която е невербална, има дълбоки обучителни затруднения и страда от тежка епилепсия. Преди често издържаше между 100 и 200 припадъци всеки ден, но те сега се контролират по-ефективно с медикаменти. Ава може да ходи само на къси разстояния и често пада. „Имате диагноза е изключително значимо“, казаха родителите на Ава, Даниел Бегли и Елизабет Дауд. В изявление те описаха „облекчението, че най-накрая има диагноза, но и тъгата в разбирането за сериозността на състоянието и колко рядко е то“.
„Това дава на Ава име и място в медицинския свят, вместо да бъде неразрешена мистерия,“ заявиха в своето изявление. Това ни помага да се доближим до начален пункт за да можем да намерим лечение, и предоставя надежда, че изследванията и осведомеността ще доведат до по-добро разбиране и подкрепа в бъдеще. Посетете началната страница за повече информация.
Източник: https://www.bbc.com